Askep Sindrom Down Pada Anak - Ilmu Keperawatan

1.Definisi

Down syndrome merupakan kelainan yang sanggup dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental. Syndrome Down ialah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya keanehan perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akhir kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri dikala terjadi pembelahan (Wikipedia indonesia).Sindroma Down (Trisomi 21 , Mongolisme) ialah suatu kelainan kromosom yang mengakibatkan keterbelakangan mental (retardasi mental) dan kelainan fisik (medicastore).

Sindrom Down ialah kecacatan kromosom bercirikan kehadiran materi genetik salinan aksesori kromosom pada keseluruhan trisomi 21 atau sebahagian , disebabkan translokasi kromosom (wikipedia melayu).

Anak dengan sindrom down ialah individu yang sanggup dikenali dari fenotipnya dan mempunyai kecerdasan yang terbatas , yang terjadi akhir adanya kromosom 21 yang hiperbola (Soetjiningsih).

2.Etiologi

Penyebab dari Sindrom Down ialah adanya kelainan kromosom yaitu terletak pada kromosom 21 dan 15 , dengan kemungkinan-kemungkinan :

• Non disjunction (pembentukan gametosit)

1. GenetikBersifat menurun. Hal ini dibuktikan dengan penelitian epidemiologi pada keluarga yang mempunyai riwayat sindrom down akan terjadi peningkatan resiko pada keturunannya.
2. Radiasi
   Menurut Uchida (dikutip dari Puechel dkk , dalam buku tumbuh kembang anak karangan Soetjiningsih) menyatakan bahwa sekitar 30% ibu yang melahirkan anak dengan sindrom down adal ibu yang pernah mengalami radiasi pada tempat perut. Sehingga sanggup terjadi mutasi gen.
3. InfeksiInfeksi juga dikaitkan dengan sindrom down , tetapi hingga dikala ini belum ada hebat yang bisa menemukan virus yang mengakibatkan sindrom down ini.
4. AutoimunPenelitian Fial kow (dikutip dari Puechel dkk , dalam buku tumbuh kembang anak karangan Soetjiningsih) secara konsisten mendapatkan adanya perbedaan antibodi ibu yang melahirkan anak dengan sindrom down dengan anak yang normal.
5. Usia ibuUsia ibu diatas 35 tahun juga mengakibatkan sindrom down. Hal ini disebabkan lantaran penurunan beberapa hormon yang berperan dalam pembentukan janin , termasuk hormon LH dan FSH.
6. AyahPenelitian sitogenetik mendapatkan bahwa 20 – 30% masalah penambahan kromosom 21 bersumber dari ayah , tetapi relasi tidak setinggi dengan faktor dari ibu.

• Gangguan intragametik yaitu gangguan pada gamet , kemungkinan terjadi Translokasi kromosom 21 dan 15.
• Organisasi nukleus yaitu sintesis protein yang abnormal sehingga mengakibatkan kesalahan DNA menuju ke RNA.
• Bahan kimia juga sanggup mengakibatkan mutasi gen janin pada dikala dalam kandungan.
• Frekwensi coitus akan merangsang kontraksi uterus , sehingga sanggup berdampak pada janin.

3.Manifestasi Klinis 

Berat pada bayi yang gres lahir dengan penyakit sindrom down pada umumnya kurang dari normal , diperkirakan 20% masalah dengan sindrom down ini lahir dengan berat tubuh kurang dari 2500 gram. Anak-anak yang menderita sindroma down mempunyai penampilan yang khas:

1. Bentuk tulang tengkoraknya asimetris atau ganjil dengan penggalan belakang kepalanya mendatar (sutura sagitalis terpisah).
2. Lesi pada iris mata (bintik Brushfield) , matanya sipit ke atas dan kelopak mata berlipat-lipat (lipatan epikantus) serta jarak pupil yang lebar.
3. Kepalanya lebih kecil daripada normal. (mikrosefalus) dan bentuknya abnormal serta Leher pendek dan besar
4. Pada bayi gres lahir kelainan sanggup berupa Congenital Heart Disease (kelainan jantung bawaan). kelainan ini yang biasanya berakibat fatal di mana bayi sanggup meninggal dengan cepat.
5. Hidungnya datar (Hidung kemek/Hipoplastik) lidahnya menonjol , tebal dan kerap terjulur serta lisan yang selalu terbuka.
6. Tangannya pendek dan lebar dengan jari-jari tangan yang pendek dan seringkali hanya mempunyai satu garis tangan pada telapak tangannya. Tapak tangan ada hanya satu lipatan
7. Jarak ibu jari kaki dengan jari kedua lebar
8. Jari kelingking hanya terdiri dari dua buku dan melengkung ke dalam (Plantar Crease).
9. Telinganya kecil dan terletak lebih rendah
10. Gangguan pertumbuhan dan perkembangan (hampir semua penderita sindroma Down tidak pernah mencapai tinggi tubuh rata-rata orang dewasa)
11. Keterbelakangan mental.
12. Hiper fleksibilitas.
13. Bentuk palatum yang tidak normal
14. Kelemahan otot

Namun tidak semua ciri – ciri di atas akan terpenuhi pada penderita penyakit sindrom down , menurut penelitian terakhir orang dengan penyakit sindrom down juga sanggup mengukir prestasi ibarat kebanyakan orang yang normal.

4.Patofisiologi

Penyebab yang spesifik belum diketahui , tapi kehamilan oleh ibu yang berusia diatas 35 tahun beresiko tinggi mempunyai anak syndrom down. Karena diperjirakan terdapat perubahan hormonal yang sanggup mengakibatkan “non-disjunction” pada kromosom yaitu terjadi translokasi kromosom 21 dan 15. Hal ini sanggup mempengaruhi pada proses menua. (livingstone ,2006).

5.Komplikasi

a.Penyakit Alzheimer’s (penyakit kemunduran susunan syaraf pusat)

b.Leukimia (penyakit dimana sel darah putih melipat ganda tanpa terkendalikan).

6.Prognosis

Sebanyak 44 % syndrom down hidup hingga 60 tahun dan hanya 14 % hidup hingga 68 tahun. Tingginya angka insiden penyakit jantung bawaan pada penderita ini yang mengakibatkan 80 % kematian. Meningkatnya resiko terkena leukimia pada syndrom down ialah 15 kali dari populasi normal. Penyakit Alzheimer yang lebih dini akan menurunkan cita-cita hidup sehabis umur 44 tahun (William ,2002).

7.Pemeriksaan Diagnosis

Pemeriksaan diagnostik digunakan ntuk mendeteksi adanya kelainan sindrom down , ada beberapa investigasi yang sanggup membantu menegakkan diagnosa ini , antara lain:

• Pemeriksaan fisik penderita
• Pemeriksaan kromosom (Kariotip insan biasa hadir sebagai 46 autosom+XX atau 46 autosom+XY , memperlihatkan 46 kromosom dengan hukum XX bagi betina dan 46 kromosom dengan hukum XY bagi jantan , tetapi pada sindrom down terjadi kelainan pada kromosom ke 21 dengan bentuk trisomi atau translokasi kromosom 14 dan 22). Kemungkinan terulang pada masalah (trisomi ialah sekitar 1% , sedangkan translokasi kromosom 5-15%)
• Ultrasonograpgy (didapatkan brachycephalic , sutura dan fontela terlambat menutup , tulang ileum dan sayapnya melebar)
• ECG (terdapat kelainan jantung)
• Echocardiogram untuk mengetahui ada tidaknya kelainan jantung bawaan mungkin terdapat ASD atau VSD.
• Pemeriksaan darah (percutaneus umbilical blood sampling) salah satunya ialah Dengan adanya Leukemia akut mengakibatkan penderita semakin rentan terkena bisul , sehingga penderita ini memerlukan monitoring serta pemberian terapi pencegah bisul yang adekuat.
• Penentuan aspek keturunan
• Dapat ditegakkan melalui investigasi cairan amnion atau korion pada kehamilan minimal 3 bulan , terutama kehamilan di usia diatas 35 tahun keatas
• Pemeriksaan dermatoglifik yaitu lapisan kulit biasanya tampak keriput.

8.Penatalaksanaan

Penatalaksanaan Sampai dikala ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif untuk mengatasi kelainan ini.Pada tahap perkembangannya penderita Down syndrom juga sanggup mengalami kemunduran dari sistim tubuhnya.Dengan demikian penderita harus mendapatkan support maupun informasi yang cukup serta kemudahan dalam memakai sarana atau akomodasi yang sesuai berkaitan dengan kemunduran perkembangan baik fisik maupun mentalnya. Hal yang sanggup dilakukan antara lain :

a.Penanganan Secara Medis

1)Pembedahan

Pembedahan biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi adanya defek pada jantung , mengingat sebagian besar penderita lebih cepat meninggal dunia akhir adanya kelainan pada jantung tersebut.

2)Pemeriksaan Dini

• Pendengaran
  Biasanya terdapat gangguan pada indera pendengaran semenjak awal kelahiran , sehingga dilakukan investigasi secara dini semenjak awal kehidupannya.
• Penglihatan
  Sering terjadi gangguan mata , sehingga perlu dilakukan investigasi secara rutin oleh dokter hebat mata
• Pemeriksaan Nutrisi
  Pada perkembangannya anak dengan sindrom down akan mengalami gangguan pertumbuhan baik itu kekurangan gizi pada masa bayi dan prasekolah ataupun kegemukan pada masa sekolah dan cukup umur , sehingga perlu adanya kerjasama dengan hebat gizi.
• Pemeriksaan Radiologis
  Diperlukan investigasi radiologis untuk menyelidiki keadaan tulang yan dianggap sangat mengganggu atau mengancam jiwa (spina servikalis)

b.Pendidikan

1)Pendidikan khusus

Program khus untuk menangani anak dengan sindrom down ialah menciptakan desain bangunan dengan menerapkan konsep rangsangan untuk tempat pendidikan belum dewasa down's syndrome. Ada tiga jenis rangsangan , yakni fisik , akademis dan sosial. Ketiga rangsangan itu harus disediakan di dalam ruangan maupun di luar ruangan. Hal ini diperlukan anak akan bisa melihat dunia sebagai sesuatu yang menarik untuk membuatkan diri dan bekerja.

2)Taman bermain atau taman kanak – kanak

Rangsangan secara motorik diberikan melalui pengadaan ruang berkumpul dan bermain bersama (outdoor) ibarat :

a)Cooperative Plaza untuk mengikis sikap pemalu dan penyendiri.

b)Mini Zoo dan Gardening Plaza ialah tempat bagi anak untuk bermain bersama binatang dan tanaman

3)Intervensi dini.

Pada tamat – tamat ini terdapat sejumlah acara intervensi dini yang digunakan sebagai fatwa bagi orang renta untuk menawarkan lingkungan bagi anak dengan sindrom down. Akan mendapatkan manfaat dari stimulasi sensori dini , latihan khusus untuk motorik halus dan bernafsu dan petunjuk supaya anak mau berbahasa. Dengan demikian diperlukan anak akan bisa menolong diri sendiri , ibarat mencar ilmu makan , teladan eliminasi , mandi dan yang lainnya yang sanggup membentuk perkembangan fisik dan mental.

c.Penyuluhan terhadap orang tua

Diharapkan klarifikasi pertama kepada orang renta singkat , lantaran kita memandang bahwa perasaan orang renta sangat bermacam-macam dan kerena kebanyakan orang renta tidak mendapatkan diagnosa itu sementara waktu , hal ini perlu disadari bahwa orang renta sedang mengalami kekecewaan. Setelah orang renta merasa bahwa dirinya siap mendapatkan keadaan anaknya , maka penyuluhan yang diberikan selanjutnya ialah bahwa anak dengan sindrom down itu juga mempunyai hak yang sama dengan anak normal lainnya yaitu kasih sayang dan pengasuhan.

Pada pertemuan selanjutnya penyuluhan yang diberikan antra lain : Apa itu sindrom down , karakteristik fisik dan antisipasi problem tumbuh kembang anak. Orang renta juga harus diberi tahu perihal fungsi motorik , perkembangan mental dan bahasa. Demikian juga klarifikasi perihal kromosom dengan istilah yang sederhana , informasi perihal resiko kehamilan berikutnya.

9.Pencegahan

Tindakan pencegahan yang sanggup dilakukan untuk penyakit sindrom down antara lain :

a.Pencegahan sanggup dilakukan dengan melaksanakan investigasi kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan (lebih dari 3 bulan). Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan Down syndrome atau mereka yang hamil di atas usia 35 tahun harus dengan hati-hati dalam memantau perkembangan janinnya lantaran mereka mempunyai resiko melahirkan anak dengan Down syndrome lebih tinggi. Down Syndrome tidak bisa dicegah , lantaran Down Syndrome merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. Jumlah kromosm 21 yang harusnya cuma 2 menjadi 3.

b.Konseling genetik juga menjadi alternatif yang sangat baik , lantaran sanggup menurunkan angka insiden sindrom down. Dengan Gene targeting atau Homologous recombination gene sanggup dinon-aktifkan. Sehingga suatu dikala gen 21 yang bertanggung jawab terhadap munculnya fenotip sindrom down sanggup di non aktifkan.

B.Konsep Asuhan Keperawatan

1.Pengkajian

a.Lakukan pengkajian Fisik

b.Lakukan pengkajian perkembangan

c.Dapatkan riwayat keluarga , terutama yang berkaitan dengan usia ibu atau anak lain mengalami keadaan serupa

d.Observasi adanya manifestasi Sindrom Down:

1)Karakeristik Fisik (Paling sering terlihat)

a)Tengkorak lingkaran kecil dengan oksiput datar

b)Lipatan epikantus penggalan dalam dan fisura palpebra serong (mata miring ke atas dan keluar)

c)Hidung kecil dengan batang hidung tertekan kebawah (hidung sadel)

d)Lidah menjulur kadang berfisura

e)Mandibula hipoplastik (membuat pengecap tampak besar)

f)Palatum berlengkung tinggi

g)Leher pendek tebal

h)Muskulatur Hipotonik (perut buncit , hernia umbilikus)

i)Sendi hiperfleksibel dan lemas

j)Tangan dan kaki lebar , pandek tumpul.

k)Garis simian (puncak transversal pada sisi telapak tangan)

2)Intelegensia

a)Bervariasi dan retardasi hebat hingga intelegensia normal rendah

b)Umumnya dalam rentang ringan hingga sedang

c)Kelambatan bahasa lebih berat daripada kelambatan kognitif

3)Anomaly congenital (peningkatan insiden)

a)Penyakit jantung congenital (paling umum)

b)Defek lain meliputi:

Agenesis renal , atresia duodenum , penyakit hiscprung , fistula esophagus , subluksasi pinggul. Ketidakstabilan vertebra servikal pertama dan kedua (ketidakstabilan atlantoaksial)

4)Masalah Sensori (seringkali berhubungan)

a)Kehilangan indera pendengaran konduktif (sangat umum)

b)Strabismus

c)Myopia

d)Nistagmus

e)Katarak

f)Konjungtivitis

5)Pertumbuhan dan perkembangan seksual

a)Pertumbuhan tinggi tubuh dan BB menurun , umumnya obesitas

b)Perkembangan seksual terhambat , tidak lengkap atau keduanya

c)Infertile pada laki-laki , perempuan sanggup fertile

d)Penuaan premature uum terjadi , cita-cita hidup rendah

2.Diagnosa Keperawatan

1)Risiko tinggi bisul b/d hipotonia , peningkatan kerentanan terhadap bisul pernapasan

2)Perubahan nutrisi (pada neonatus) : kurang dari kebutuhan bekerjasama dengan kesulitan pemberian masakan lantaran pengecap yang menjulur dan palatum yang tinggi.

3)Risiko tinggi cedera b/d hiperekstensibilitas sendi , instabilitas atlantoaksial

4)Kurangnya interaksi sosial anak b/d keterbatasan fisik dan mental yang mereka miliki.

5)Defisit pengetahuan (orang tua) b/d perawatan anak syndrom down.

3.Rencana Keperawatan

1)Risiko tinggi bisul b/d hipotonia , peningkatan kerentanan terhadap bisul pernapasan

Tujuan : pasien tidak memperlihatkan bukti bisul pernafasan

Intervensi:

a)Ajarkan keluarga perihal teknik mencuci tangan yang baik.

Rasional: Untuk meminimalkan pemajanan pada organisme infektif

b)Tekankan pentingya mengganti posisi anak dengan sering , terutama penggunaan postur duduk

Rasional: Untuk mencegah penumpukan sekresi dan memudahkan perluasan paru

c)Dorong penggunaan vaporizer uap dingin

Rasional: Untuk mencegah krusta sekresi dan mengeringnya membrane mukosa

d)Ajarkan pada keluarga penghisapan hidung dengan spuit tipe-bulb

Rasional: Karena tulang hidung anak tidak berkembang mengakibatkan problem kronis ketidakadekuatan drainase mucus

e)Dorong kepatuhan terhadap imunisasiyang dianjurkan

Rasional: Untuk mencegah infeksi

f)Tekankan pentingnya menuntaskan acara antibiotic jikalau diinstruksikan

Rasional: Untuk keberhasilan penghilangan bisul dan mencegah pertumbuhan organism resisten

2)Perubahan nutrisi (pada neonatus) : kurang dari kebutuhan bekerjasama dengan kesulitan pemberian masakan lantaran pengecap yang menjulur dan palatum yang tinggi.

Tujuan : kesulitan pemberian makan pada masa bayi menjadi minimal

Intervensi:

a)Hisap hidung setiap kali sebelum pemberian makan , jikalau perlu

Rasional: Untuk menghilangkan mukus

b)Jadwalkan pemberian makan sedikit tapi sering: biarkan anak untuk beristirahat selama pemberian makan

Rasional: Karena menghisap dan makan sulit dilakukan dengan pernapasan mulut

c)Berikan masakan padat dengan mendorongnya ke lisan penggalan belakang dan samping

Rasional: Karena refleks menelan pada anak dengan sindrom down kurang baik

d)Hitung kebutuhan kalori untuk memenuhi energy menurut tinggi dan berat badan

Rasional: Memberikan kalori kepada anak sesuai dengan kebutuhan

e)Pantau tinggi dan BB dengan interval yang teratur

Rasional: Untuk mengealuasi asupan nutrisi

f)Rujuk ke seorang hebat untuk memilih problem makananyang spesifik

Rasional: Mengetahui diit yang tepat

3)Risiko tinggi cedera b/d hiperekstensibilitas sendi , instabilitas atlantoaksial

Tujuan: mengurangi risiko terjadinya cedera pada pasien dengan sindrom down

Intervensi:

a)Anjurkan kegiatan bermain dan olahraga yang sesuai dengan maturasi fisik anak , ukuran , koordinasi dan ketahanan

Rasional: Untuk menhindari cedera

b)Anjurkan anak untuk sanggup berpartisipasi dalam olahraga yang sanggup melibatkan tekanan pada kepala dan leher

Rasional: Menjauhkan anak dari factor resiko cedera

c)Ajari keluarga dan pemberi perawatan lain (mis: guru , pelatih) tanda-tanda instabilitas atlatoaksial

Rasional: Memberikan perawatan yang tepat

d)Laporkan dengan segera adanya tanda-tanda kompresi medulla spinalis (nyeri leher menetap , hilangnya ketrampilanmotorik stabil dan control kandung kemih/usus , perubahan sensasi)

Untuk mencegah keterlambatan pengobatan

4)Kurangnya interaksi sosial anak b/d keterbatasan fisik dan mental yang mereka miliki.

Tujuan: kebutuhan akan sosialisasi terpenuhi

Intervensi:

a)Motivasi orang renta supaya memberi kesempatan anak untuk bermain dengan teman sebaya supaya anak gampang bersosialisasi

Rasional: Pertukem anak tidak semaikin terhambat

b)Beri keleluasaan / kebebasan pada anak untuk berekspresi

Rasional: Kemampuan berekspresi diperlukan sanggup menggali potensi anak

5)Defisit pengetahuan (orang tua) b/d perawatan anak syndrom down.

Tujuan: orang tua/keluarga mengerti perihal perawatan pada anaknya

Intervensi:

a)Berikan motivasi pada orang renta supaya memberi lingkungan yang memadai pada anak

Rasional: lingkungan yang memadai mendukung anak untuk berkembang

b)Dorong partisipasi orang renta dalam memberi latihan motorik bernafsu dan halus serta pentunjuk supaya anak bisa berbahasa

Rasional: Kemampuan berbahasa pada anak akan terlatih

c)Beri motivasi pada orang renta dalam memberi latihan pada anak dalam kegiatan sehari-hari.

Rasional: Aktivitas sehari-hari akan membantu pertukem anak

4.Evaluasi

1)Diagnosa 1

Anak tidak memperlihatkan adanya tanda-tanda bisul atau distress pernafasan

2)Diagnosa 2

a)Bayi mengkonsumsi masakan dengan jumlah adekuat yang sesuai dengan usia dan ukurannya

b)Keluarga melaporkan kepuasan dalam pemberian makanan

c)Bayi bertambah berat badannya sesuai dengan tabel perkembangan

d)Keluarga mendapatkan manfaat dari pelayanan spesialis

3)Diagnosa 3

a)Anak berpartisipasi dalam kegiatan bermain dan berolahraga

b)Anak tidak mengalami cedera yang berkaitan dengan kegiatan fisik

4)Diagnosa 4

Anak bisa bersosialisasi dan berinteraksi dengan baik sehingga anak sanggup menjalin relasi baik dengan orang lain tidak merasa minder

5)Diagnosa 5

a)Keluarga mengetahui perihal perawatan pada anak dengan Sindrome Down

b)Keluarga berpartisipasi aktif dalam perawatan anaknya

Sumber:

http://karya-tulisanku.blogspot.co.id/2014/04/askep-anak-dengan-down-syndrome.html

Tweet

Silahkan submit email anda untuk mendapatkan update artikel terbaru dari Ilmu Keperawatan: